Show simple item record

PREVALENCE OF PON1-108C/T GENE POLYMORPHISM IN PATIENTS WITH DIFFERENT TYPES OF ENCEPHALOPATHIES

ПОШИРЕНІСТЬ ПОЛІМОРФІЗМУ ГЕНА PON1-108C/T У ХВОРИХ З РІЗНИМИ ТИПАМИ ЕНЦЕФАЛОПАТІЙ

dc.creatorДуве, Х. В.
dc.date2023-07-11
dc.date.accessioned2026-07-06T11:10:48Z
dc.date.available2026-07-06T11:10:48Z
dc.identifierhttps://ojs.tdmu.edu.ua/index.php/MCC/article/view/13979
dc.identifier10.11603/mcch.2410-681X.2023.i2.13979
dc.identifier.urihttps://repository.tdmu.edu.ua//handle/123456789/30129
dc.descriptionIntroduction. Paraoxonase enzymes, and PON1 in particular, can play a protective role in a number of neurovascular and neurodegenerative diseases. The role of these enzymes in the pathogenesis of encephalopathies of various genesis is currently incompletely understood. However, this problem is highly relevant because, from the standpoint of modern neuroscience, PON1 can serve as a potential biomarker for determining the severity and prognosis of the course of a neurological disease in subjects with different genotypes. The aim of the study – was to study the prevalence of the PON1-108c/t gene polymorphism in patients with various types of encephalopathies. Research Methods. For 96 patients with encephalopathies of various genesis (post-traumatic, post-infectious, alcoholic and vascular) and a control group (CG, 12 people), a molecular genetic study of the polymorphic variant -108C/T of the PON1 gene was applied. First, DNA was isolated from whole peripheral blood, molecular genetic differentiation of the studied gene variants was carried out, followed by electrophoretic distribution. Statistical processing of the results was carried out using STATISTICA 10.0. Results and Discussion. It was established that the frequency of the genotype responsible for the C/T polymorphism of the PON1 gene, both in patients with various types of encephalopathies and in CG individuals, did not deviate significantly from the Hardy-Weinberg equilibrium (p>0.05). According to the data on the frequency distribution of the genotypes of the -108C/T polymorphic variant of the PON1 gene in patients with PTE, VE, AE and PIE compared to individuals with CG, statistically significant differences were established only in patients with VE (5.56 % vs. 41.67 % – C/C carriers genotype and 44.44 % versus 8.33 % – carriers of the T/T genotype. At the same time, in the group of patients with VE, the distribution of PON1 gene genotype frequencies probably differed from the data of patients with PTE and PIE (χ2=20.36; p=0.009) Comparing the frequency distribution of alleles of the -108C/T polymorphism of the PON1 gene among patients with PTE, VE, AE and PIE relative to the data of CG, probable discrepancies were established not only in the CE group (the frequency of the C allele is 30.56 % versus 66.67 %; the frequency of the allele T – 69.44 % versus 33.33 %), but also in the AE group (C allele frequency – 38.46 % versus 66.67 %; T allele frequency – 61.54 % versus 33.33 %). Analyzing the ratio chances and its confidence interval for alleles of the PON1 gene in patients with PTE, VE, AE and PIE established the presence of a statistically significant relationship between the carrier of C and T alleles and the occurrence of encephalopathy only in patients with VE and AE. Analyzing the odds ratio and its confidence interval for the genotypes of polymorphic variants -108C/T of the PON1 gene in patients with PTE, VE, AE and PIE, it was established that the C/C genotype has protective properties with respect to the risk of encephalopathy both in patients with VE and in patients with AE. Conclusions. The presence of the T allele of the -108C/T polymorphic variant of the PON1 gene increases the risk of occurrence and progression of encephalopathy in patients with VE by 4.55 times (95 % CI (1.50–13.74) and in patients with AE by 3.2 times (95 % CI (1.16–8.84). The protective properties of both the C allele and the C/C genotype of the -108C/T polymorphic variant of the PON1 gene with respect to the risk of occurrence and progression of encephalopathy in patients with VE and AE have been established.en-US
dc.descriptionВступ. Ензими параоксонази, зокрема PON1, можуть відігравати захисну роль при ряді нейроваскулярних та нейродегенеративних захворювань. Роль цих ензимів у патогенезі енцефалопатій різного генезу на даний час вивчено недосконало. Проте дана проблема є високоактуальною, оскільки, з позицій сучасної нейронауки, PON1 може слугувати потенційним біомаркером для визначення тяжкості та прогнозу перебігу неврологічного захворювання у суб’єктів з різними генотипами. Мета дослідження – вивчити поширеність поліморфізму гена PON1-108C/T у хворих з різними типами енцефалопатій. Методи дослідження. Для 96 пацієнтів з енцефалопатіями різного генезу (післятравматична, післяінфекційна, алкогольна і судинна) та 12 осіб контрольної групи (КГ) було застосовано молекулярно-генетичне дослідження поліморфного варіанта -108C/T гена PON1. Спершу виділяли ДНК із цільної периферичної крові, проводили молекулярно-генетичну диференціацію досліджуваних варіантів генів з подальшим проведенням електрофоретичного розподілу. Статистичну обробку результатів здійснювали за допомогою програми STATISTICA 10.0. Результати й обговорення. Частота генотипу, який відповідає за C/T поліморфізм гена PON1, як у пацієнтів з різними типами енцефалопатій, так і в осіб КГ суттєво не відхилялася від рівноваги Харді – Вайнберга (p>0,05). За даними розподілу частот генотипів поліморфного варіанта -108C/T гена PON1 у пацієнтів із післятравматичною енцефалопатією (ПТЕ), судинною енцефалопатією (СЕ), алкогольною енцефалопатією (АЕ) та післяінфекційною енцефалопатією (ПІЕ) щодо осіб КГ, встановлено статистично значимі відмінності лише у пацієнтів із CЕ (5,56 % проти 41,67 % – носії генотипу C/C і 44,44 % проти 8,33 % – носії генотипу T/T). Водночас у групі пацієнтів із СЕ розподіл частот генотипів гена PON1 вірогідно відрізнявся від даних пацієнтів з ПТЕ та ПІЕ (χ2=20,36; р=0,009). Порівнюючи частотний розподіл алелів поліморфізму -108C/T гена PON1 серед пацієнтів із ПТЕ, СЕ, АЕ та ПІЕ відносно даних КГ, встановили вірогідні розбіжності не лише у групі СЕ (частота алеля С – 30,56 % проти 66,67 %; частота алеля Т – 69,44 % проти 33,33 %), але й у групі АЕ (частота алеля С – 38,46 % проти 66,67 %; частота алеля Т – 61,54 % проти 33,33 %). Аналізуючи відношення шансів і його довірчий інтервал для алелів гена PON1 у пацієнтів із ПТЕ, СЕ, АЕ та ПІЕ, відзначили наявність статистично значимої залежності між носійством алелів C і T та виникненням енцефалопатії лише у пацієнтів із СЕ й АЕ. Аналізуючи відношення шансів і його довірчий інтервал для генотипів поліморфних варіантів -108C/T гена PON1 у пацієнтів із ПТЕ, СЕ, АЕ та ПІЕ, встановили, що генотип C/C володіє протективними властивостями щодо ризику появи енцефалопатії як у пацієнтів із СЕ, так і в пацієнтів з АЕ. Висновки. Наявність алеля T поліморфного варіанта -108C/T гена PON1 підвищує ризик виникнення та прогресування енцефалопатії у пацієнтів із СЕ в 4,55 раза (95 % ДІ (1,50–13,74)), у пацієнтів з АЕ – в 3,2 раза (95 % ДІ (1,16–8,84)). Встановлено протективні властивості як алеля С, так і генотипу С/С поліморфного варіанта -108C/T гена PON1 щодо ризику виникнення та прогресування енцефалопатії у пацієнтів із СЕ й АЕ.uk-UA
dc.formatapplication/pdf
dc.languageukr
dc.publisherTernopil National Medical Universityuk-UA
dc.relationhttps://ojs.tdmu.edu.ua/index.php/MCC/article/view/13979/12921
dc.rightsАвторське право (c) 2023 Медична та клінічна хіміяuk-UA
dc.rightshttps://creativecommons.org/licenses/by/4.0uk-UA
dc.sourceMedical and Clinical Chemistry; No. 2 (2023); 94-101en-US
dc.sourceМедицинская и клиническая химия; № 2 (2023); 94-101ru-RU
dc.sourceМедична та клінічна хімія; № 2 (2023); 94-101uk-UA
dc.source2414-9934
dc.source2410-681X
dc.source10.11603/mcch.2410-681X.2023.i2
dc.subjectgene polymorphismen-US
dc.subjectPON1en-US
dc.subjectpost-traumatic encephalopathyen-US
dc.subjectalcoholic encephalopathyen-US
dc.subjectpost-infectious encephalopathyen-US
dc.subjectvascular encephalopathyen-US
dc.subjectполіморфізм генівuk-UA
dc.subjectPON1uk-UA
dc.subjectпіслятравматична енцефалопатіяuk-UA
dc.subjectалкогольна енцефалопатіяuk-UA
dc.subjectпісляінфекційна енцефалопатіяuk-UA
dc.subjectсудинна енцефалопатіяuk-UA
dc.titlePREVALENCE OF PON1-108C/T GENE POLYMORPHISM IN PATIENTS WITH DIFFERENT TYPES OF ENCEPHALOPATHIESen-US
dc.titleПОШИРЕНІСТЬ ПОЛІМОРФІЗМУ ГЕНА PON1-108C/T У ХВОРИХ З РІЗНИМИ ТИПАМИ ЕНЦЕФАЛОПАТІЙuk-UA
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion


Files in this item

FilesSizeFormatView

There are no files associated with this item.

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record