Показати скорочений опис матеріалу
From neonatal signs to developmental delay: An infant with Wolf-Hirschhorn syndrome – a case study
Від неонатальних ознак до затримки розвитку: немовля з синдромом Вольфа-Гіршхорна – клінічний випадок
| dc.creator | ВЄ, Джаякрішнан | |
| dc.creator | Партасараті, Ґокулакрішнан | |
| dc.creator | Двіведі, Арадгана | |
| dc.creator | ВП, Вініт | |
| dc.date | 2026-04-23 | |
| dc.date.accessioned | 2026-06-06T09:34:43Z | |
| dc.date.available | 2026-06-06T09:34:43Z | |
| dc.identifier | https://ojs.tdmu.edu.ua/index.php/ijmr/article/view/16240 | |
| dc.identifier | 10.63341/ijmmr/1.2025.85 | |
| dc.identifier.uri | https://repository.tdmu.edu.ua//handle/123456789/29308 | |
| dc.description | Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) is a rare genetic disorder with significant developmental, metabolic and craniofacial manifestations, highlighting the importance of continued research due to these challenges. This case report presents an 8-month-old female infant, born at term but classified as small for gestational age, who exhibited developmental delays, metabolic abnormalities and craniofacial dysmorphology characteristic of WHS. This report aimed to emphasise the clinical progression and diagnostic difficulties encountered in cases of WHS. Comprehensive genetic analyses and clinical evaluations were conducted, confirming the diagnosis. Key findings included recurrent respiratory distress with multiple failed weaning attempts, severe failure to thrive, seizures, sensorineural hearingloss, central hypotonia and feeding difficulties. Early neonatal complications and a prolonged, challenging stay in the neonatal intensive care unit were also noted, following which the infant was lost to follow-up until re-presenting at 8 months of age. This report underscores the necessity of early genetic screening and continuous follow-up for infants with congenital anomalies such as WHS. The findings may support paediatricians and neonatologists in the early identification and management of similar cases, thereby improving long-term outcomes Received: 20.11.2024 | Revised: 06.03.2025 | Accepted: 27.05.2025 | en-US |
| dc.description | Синдром Вольфа-Гіршгорна (WHS) – це рідкісне генетичне захворювання, що супроводжується значними порушеннями розвитку, обміну речовин та черепно-лицевими проявами, що підкреслює важливість продовження досліджень з огляду на ці виклики. У цьому клінічному випадку представлено 8-місячну дівчинку, народжену в строк, але класифіковану як малу для гестаційного віку, яка мала затримку розвитку, порушення обміну речовин та черепно-лицьову дисморфію, характерні для WHS. Цей звіт мав на меті підкреслити клінічний перебіг та діагностичні труднощі, що виникають у випадках WHS. Були проведені комплексні генетичні аналізи та клінічне оцінювання які підтвердили діагноз. Основні ознаки включали рецидивуючу дихальну недостатність з численними невдалими спробами відлучення від грудного вигодовування, затримку росту, судоми, сенсоневральну приглухуватість, центральну гіпотонію та труднощі з годуванням. Також були відзначені ранні неонатальні ускладнення та тривале, складне перебування в відділенні інтенсивної терапії новонароджених, після чого дитина зникла з поля зору лікарів, поки не з’явилася знову у віці 8 місяців. Цей звіт підкреслює необхідність раннього генетичного скринінгу та постійного спостереження за немовлятами з вродженими аномаліями, такими як WHS. Результати можуть допомогти педіатрам та неонатологам у ранній діагностиці та веденні подібних випадків, тим самим покращуючи довгострокові результати. Отримано: 20.11.2024 | Переглянуто: 06.03.2025 | Прийнято: 27.05.2025 | uk-UA |
| dc.format | application/pdf | |
| dc.language | eng | |
| dc.publisher | I. Horbachevsky Ternopil National Medical University | en-US |
| dc.relation | https://ojs.tdmu.edu.ua/index.php/ijmr/article/view/16240/14862 | |
| dc.rights | Авторське право (c) 2026 Jayakrishnan VY, Gokulakrishnan Parthasarathy, Aradhana Dwivedi, Vineeth VP | uk-UA |
| dc.rights | https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0 | uk-UA |
| dc.source | International Journal of Medicine and Medical Research; Vol. 11 No. 1 (2025): International Journal of Medicine and Medical Research; 85-94 | en-US |
| dc.source | International Journal of Medicine and Medical Research; Том 11 № 1 (2025): International Journal of Medicine and Medical Research; 85-94 | ru-RU |
| dc.source | International Journal of Medicine and Medical Research; Том 11 № 1 (2025): International Journal of Medicine and Medical Research; 85-94 | uk-UA |
| dc.source | 2414-9985 | |
| dc.source | 2413-6077 | |
| dc.subject | 4p16.3 deletion | en-US |
| dc.subject | microcephaly | en-US |
| dc.subject | hypotonia | en-US |
| dc.subject | seizures | en-US |
| dc.subject | failure to thrive | en-US |
| dc.subject | Greek warrior helmet syndrome | en-US |
| dc.subject | делеція 4p16.3 | uk-UA |
| dc.subject | мікроцефалія | uk-UA |
| dc.subject | гіпотонія | uk-UA |
| dc.subject | судоми | uk-UA |
| dc.subject | затримка росту | uk-UA |
| dc.subject | Greek warrior helmet syndrome | uk-UA |
| dc.title | From neonatal signs to developmental delay: An infant with Wolf-Hirschhorn syndrome – a case study | en-US |
| dc.title | Від неонатальних ознак до затримки розвитку: немовля з синдромом Вольфа-Гіршхорна – клінічний випадок | uk-UA |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/article | |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
Долучені файли
| Файл | Розмір | Формат | Переглянути |
|---|---|---|---|
|
Даний матеріал не має долучених файлів. |
|||