CHROMOSOMAL DISEASES IN THE HUMAN PATHOLOGY: (review)
ХРОМОСОМНІ ЗАХВОРЮВАННЯ В ПАТОЛОГІЇ ЛЮДИНИ: (огляд літератури)
| dc.creator | Bihunyak, T.V. | |
| dc.creator | Bondarenko, Yu. I. | |
| dc.creator | Кulyanda, O. O. | |
| dc.creator | Charnosh, S. M. | |
| dc.creator | Sverstiuk, A. S. | |
| dc.creator | Bihuniak, K. O. | |
| dc.date | 2020-11-10 | |
| dc.date.accessioned | 2026-06-05T20:58:33Z | |
| dc.date.available | 2026-06-05T20:58:33Z | |
| dc.identifier | https://ojs.tdmu.edu.ua/index.php/ijmr/article/view/11501 | |
| dc.identifier | 10.11603/ijmmr.2413-6077.2020.1.11501 | |
| dc.identifier.uri | https://repository.tdmu.edu.ua//handle/123456789/29148 | |
| dc.description | Background. Chromosomal diseases are the cause of 45-50 % of multiple birth defects. Basic research on mutations is performed using genomic technologies to identify a correlation between genotype and phenotype in aneuploidies and to understand its pathogenesis. Objective. The aim of the research is to study the etiology, pathogenesis of symptoms and diagnostics for patients with Down, Klinefelter, Turner syndromes and double aneuploidies by 21 and sex chromosomes. Methods. A literature review by the keywords “Down syndrome”, “Klinefelter syndrome”, “Turner syndrome”, “double aneuploidy” for the period of 2000-2020 was carried out. Results. Down, Klinefelter and Turner syndromes are the most common aneuploidy among viable newborns. Frequency of meiotic non-disjunction events causing these aneuploidies increases with the age of a woman. Identified genes are responsible for pathogenesis of symptoms in trisomy 21, Turner and Klinefelter syndromes. Diagnostics of chromosomal diseases includes prenatal screening programs and postnatal testing. Conclusions. Cytogenetic variants of Down syndrome are simple complete trisomy 21, translocation form and mosaicism. Trisomy 21 is associated with advanced maternal age. Phenotypic manifestations of Down syndrome are associated with the locus 21q22. The maternal and parental nondisjunction of X-chromosomes in meiosis causes Klinefelter and Turner syndromes. These chromosomal diseases are variants of intersexualism with intermediate chromosomal sex. Down-Klinefelter and Down-Turner syndromes are double aneuploidies. Patients have a Down syndrome phenotype at birth, and signs of Klinefelter and Turner syndromes occur during puberty. Diagnosis of aneuploidy is based on the cytogenetic investigation (karyotyping), DNA analysis, ultrasonography and biochemical markers of chromosomal pathology. | en-US |
| dc.description | Вступ. Хромосомні захворювання є причиною 45-50 % множинних вроджених вад. Основні дослідження мутацій – це використання геномних технологій для виявлення співвідношення генотипу та фенотипу при анеуплоїдіях та розуміння їх патогенезу. Мета. Метою дослідження є вивчення етіології, патогенезу симптомів та методів діагностики пацієнтів із синдромами Дауна, Клайнфельтера, Тернера та подвійними анеуплоїдіями 21 та статевих хромосом. Методи. Був проведений пошук за ключовими словами "синдром Дауна", "синдром Клайнфельтера", "синдром Тернера", "подвійна анеуплоїдія" публікацій за період 2000-2020 років. Результати. Синдроми Дауна, Клайнфельтера та Тернера є найпоширенішими анеуплоїдіями серед життєздатних новонароджених. Частота мейотичних нерозходжень, які спричиняють ці анеуплоїдії, зростає з віком жінки. Ідентифіковані гени, які відповідають за патогенез симптомів при синдромах трисомії 21, Тернера та Клайнфельтера. Діагностика хромосомних захворювань включає програми пренатального скринінгу та постнатальне тестування. Висновки. Цитогенетичні варіанти синдрому Дауна – це проста повна трисомія 21, транслокаційна та мозаїчна форми. Трисомія 21 асоціюється із збільшенням віку матері. Фенотипові прояви синдрому Дауна пов'язані з локусом 21q22. Материнське та батьківське нерозходження Х-хромосом при мейозі спричиняє синдроми Клайнфельтера та Тернера. Ці хромосомні захворювання є варіантами інтерсексуалізму з проміжною хромосомною статтю. Синдроми Дауна-Клайнфельтера та Дауна-Тернера є подвійними анеуплоїдіями. Пацієнти при народженні мають фенотип синдрому Дауна, а ознаки синдромів Клайнфельтера та Тернера з’являються у період статевого дозрівання. Діагностика анеуплоїдій грунтується на цитогенетичному дослідженні (каріотипуванні), аналізі ДНК, ультрасонографії та біохімічних маркерах хромосомної патології. | uk-UA |
| dc.format | application/pdf | |
| dc.language | eng | |
| dc.publisher | I. Horbachevsky Ternopil National Medical University | en-US |
| dc.relation | https://ojs.tdmu.edu.ua/index.php/ijmr/article/view/11501/10911 | |
| dc.source | International Journal of Medicine and Medical Research; Vol. 6 No. 1 (2020): International Journal of Medicine and Medical Research; 50-60 | en-US |
| dc.source | International Journal of Medicine and Medical Research; Том 6 № 1 (2020): International Journal of Medicine and Medical Research; 50-60 | ru-RU |
| dc.source | International Journal of Medicine and Medical Research; Том 6 № 1 (2020): International Journal of Medicine and Medical Research; 50-60 | uk-UA |
| dc.source | 2414-9985 | |
| dc.source | 2413-6077 | |
| dc.source | 10.11603/ijmmr.2413-6077.2020.1 | |
| dc.subject | Down syndrome | en-US |
| dc.subject | Klinefelter syndrome | en-US |
| dc.subject | Turner syndrome | en-US |
| dc.subject | double aneuploidy | en-US |
| dc.subject | синдром Дауна | uk-UA |
| dc.subject | синдром Клайнфельтера | uk-UA |
| dc.subject | синдром Тернера | uk-UA |
| dc.subject | подвійна анеуплоїдія | uk-UA |
| dc.title | CHROMOSOMAL DISEASES IN THE HUMAN PATHOLOGY: (review) | en-US |
| dc.title | ХРОМОСОМНІ ЗАХВОРЮВАННЯ В ПАТОЛОГІЇ ЛЮДИНИ: (огляд літератури) | uk-UA |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/article | |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
Files in this item
| Files | Size | Format | View |
|---|---|---|---|
|
There are no files associated with this item. |
|||