Показати скорочений опис матеріалу

SYNDROME MANIFESTATIONS OF CONNECTIVE TISSUE MALFORMATIONS

СИНДРОМАЛЬНІ ПРОЯВИ МАЛЬФОРМАЦІЙ СПОЛУЧНОЇ ТКАНИНИ

dc.creatorПроцайло, М. Д.
dc.creatorКрицький, І. О.
dc.creatorВоронцова, Т. О.
dc.creatorДживак, В. Г.
dc.creatorГощинський, П. В.
dc.date2025-01-22
dc.date.accessioned2026-06-05T20:52:00Z
dc.date.available2026-06-05T20:52:00Z
dc.identifierhttps://ojs.tdmu.edu.ua/index.php/act-pit-pediatr/article/view/15090
dc.identifier10.11603/24116-4944.2024.2.15090
dc.identifier.urihttps://repository.tdmu.edu.ua//handle/123456789/26287
dc.descriptionThe aim of the study – to study the little-known combination of phenotypic manifestations of dysplastic changes in connective tissue, which are not reflected in the classical structure of diagnostics of this pathology – subtotal alopecia areata, familial hypoplasia of tooth enamel, leukonychia, hygroma of the knee joints. Materials and Methods. The outpatient and inpatient documentation of a 7-years-old girl D., who was undergoing examination at the municipal non-profit enterprise «Ternopil Regional Children’s Clinical Hospital» of the Ternopil Regional Council, was studied. Hypermobility of the joints (HMJ) was assessed according to the Beighton method. 5 consecutive tests of the joints of the limbs and spine were performed. The degree of HMJ was assessed in points: 1–2 points – the norm; 3–5 – moderate; 6–9 – pronounced. To diagnose the syndrome course of the disease, the Beighton method was used, taking into account various combinations of large and small clinical criteria in combination with HMJ. For the diagnosis of joint hypermobility syndrome (SHMJ), the presence of 2 major, or 1 major and 2 minor, or 4 small criteria is required. Results and Discussion. In a girl D., 7 years old, alopecia began with a small focus of baldness on the back of the head, which gradually increased over 6 months, capturing almost the entire head, except for small areas near the ears, which is most consistent with subtotal alopecia areata. When bending the knee joints, densely elastic formations appeared on the anteroexternal surfaces of the joints with clear contours, without signs of inflammation, not painful 4×3 cm, – hygroma of the knee joints. Muscle tone is reduced, excessive mobility of the joints (little fingers, knee joints – moderate hypermobility of the joints). Flattening of thoracic kyphosis and lumbar lordosis is a straight back syndrome. The nail plates of both hands are covered with multiple small pinpoint depressions with a matte tint – leukonychia. During the examination of the oral cavity, white spots were found on the child’s front teeth – hypoplasia of tooth enamel. Conclusion. A rare combination of joint hypermobility, subtotal alopecia areata, familial hypoplasia of tooth enamel, leukonychia, knee hygromas, indicates systemic connective tissue damage. The uniqueness of this case is that it showed that the classical clinical criteria for connective tissue dysplasia are limited and do not take into account other equally important clinical manifestations of joint hypermobility syndrome.en-US
dc.descriptionМета дослідження – вивчення маловідомих комбінацій фенотипових проявів диспластичних змін сполучної тканини, що не відображені в класичній структурі діагностики цієї патології – субтотальної гніздової алопеції, сімейної гіпоплазії емалі зубів, лейконіхії, гігроми колінних суглобів. Матеріали та методи. Було вивчено амбулаторну та стаціонарну документацію дівчинки Д. віком 7 р., яка перебувала на обстеженні в комунальному некомерційному підприємстві «Тернопільська обласна дитяча клінічна лікарня» Тернопільської обласної ради. Гіпермобільність суглобів (ГМС) оцінювали відповідно до методу Бейтона. Здійснювали 5 послідовних тестів суглобів кінцівок та хребта. Ступінь ГМС оцінювали у балах: 1–2 бали – норма; 3–5 – помірна; 6–9 – виражена. Для діагностики синдромального перебігу захворювання застосовували метод Брайтона, враховуючи різноманітні комбінації великих та малих клінічних критеріїв у поєднанні з ГМС. Для діагностики синдрому гіпермобільності суглобів (СГМС) необхідна наявність 2 великих або 1 великого та 2 малих, або 4 малих критеріїв. Результати дослідження та їх обговорення. У дівчинки Д. віком 7 р. алопеція розпочиналася з невеликого вогнища облисіння на потилиці, яке протягом 6 місяців поступово збільшувалося, захопивши майже всю голову, крім невеликих ділянок біля вух, що найбільше відповідає субтотальній вогнищевій алопеції. При згинанні колінних суглобів появлялися щільноеластичні утвори по передньозовнішніх поверхнях суглобів із чіткими контурами, без ознак запалення, не болючі, розміром 4×3 см, – гігроми колінних суглобів. Тонус мускулатури знижений, надмірна рухомість суглобів (мізинців, колінних суглобів – помірна гіпермобільність суглобів). Сплощення грудного кіфозу та поперекового лордозу – синдром прямої спини. Нігтьові пластинки обох кистей покриті множинними малими точкоподібними заглибленнями із матовим відтінком – лейконіхія. При огляді ротової порожнини виявили білі плями на передніх зубах мами та дитини, отже, має місце гіпоплазія емалі зубів. Висновки. Рідкісна комбінація гіпермобільності суглобів, субтотальної гніздової алопеції, сімейної гіпоплазії емалі зубів, лейконіхії, гігром колінних суглобів вказує на системність ураження сполучної тканини. Унікальність даного випадку полягає ось у чому: він показав, що класичні клінічні критерії дисплазії сполучної тканини обмежені й не враховують інших, не менш важливих клінічних проявів синдрому гіпермобільності суглобів.uk-UA
dc.formatapplication/pdf
dc.languageukr
dc.publisherTernopil National Medical Universityuk-UA
dc.relationhttps://ojs.tdmu.edu.ua/index.php/act-pit-pediatr/article/view/15090/13906
dc.rightsАвторське право (c) 2025 М. Д. Процайло, І. О. Крицький, Т. О. Воронцова, В. Г. Дживак, П. В. Гощинськийuk-UA
dc.rightshttps://creativecommons.org/licenses/by/4.0uk-UA
dc.sourceActual Problems of Pediatrics, Obstetrics and Gynecology; No. 2 (2024); 95-99en-US
dc.sourceАктуальные вопросы педиатрии, акушерства и гинекологии; № 2 (2024); 95-99ru-RU
dc.sourceАктуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології; № 2 (2024); 95-99uk-UA
dc.source2415-301X
dc.source2411-4944
dc.source10.11603/24116-4944.2024.2
dc.subjectconnective tissueen-US
dc.subjecthygromaen-US
dc.subjectalopeciaen-US
dc.subjectnailsen-US
dc.subjectjointen-US
dc.subjectsyndromeen-US
dc.subjectteethen-US
dc.subjectсполучна тканинаuk-UA
dc.subjectгігромаuk-UA
dc.subjectалопеціяuk-UA
dc.subjectнігтіuk-UA
dc.subjectсуглобuk-UA
dc.subjectсиндромuk-UA
dc.subjectзубиuk-UA
dc.titleSYNDROME MANIFESTATIONS OF CONNECTIVE TISSUE MALFORMATIONSen-US
dc.titleСИНДРОМАЛЬНІ ПРОЯВИ МАЛЬФОРМАЦІЙ СПОЛУЧНОЇ ТКАНИНИuk-UA
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion


Долучені файли

ФайлРозмірФорматПереглянути

Даний матеріал не має долучених файлів.

Даний матеріал зустрічається у наступних фондах

Показати скорочений опис матеріалу