MUTUAL BURDEN SYNDROME IN GILBER'S DISEASE
СИНДРОМ ВЗАЄМНОГО ОБТЯЖЕННЯ ПРИ ХВОРОБІ ЖИЛЬБЕРА
| dc.creator | Процайло, М. Д. | |
| dc.creator | Процайло, О. М. | |
| dc.date | 2023-07-04 | |
| dc.date.accessioned | 2026-06-05T20:51:55Z | |
| dc.date.available | 2026-06-05T20:51:55Z | |
| dc.identifier | https://ojs.tdmu.edu.ua/index.php/act-pit-pediatr/article/view/13935 | |
| dc.identifier | 10.11603/24116-4944.2023.1.13935 | |
| dc.identifier.uri | https://repository.tdmu.edu.ua//handle/123456789/26224 | |
| dc.description | The aim of the study – to sharpen attention to the comprehensive examination of children with Gilbert's disease. This “benign” chronic illness is combined with a number of developmental disorders in children – the syndrome of mutual burden, which must be taken into account when planning preventive and therapeutic measures. Materials and Methods. Two family cases of Gilbert's disease were studied. Family anamnesis was studied through interviews with children and parents, extracts from outpatient and inpatient documents, clinical examination results, biochemical laboratory data, radiological, ultrasonographic, medicogenetic results were analyzed. Special attention was paid to complaints, mistakes in diet, physical lifestyle. Results and Discussion. Family cases from the practice of Gilbert's disease (HJ) are described. The main sign of HD is yellowing of the skin, palms, feet, nasolabial triangle, groin, icteric sclera, which was variable. The disease was diagnosed in boys (aged 13–14 years) by accident in connection with other examinations – chronic gastritis, dysfunction of the gallbladder, pancreas, brain. The exact diagnosis was established after molecular examination – (homozygous carrier ) T1, A1. With exacerbation of HD, nausea, vomiting, heartburn, flatulence, pain in the right hypochondrium, general malaise, headache, increased sweating, palpitations, sleep disorders, asthenodepressive syndrome, muscle pain, unreasonable fears, panic attacks. The main causes of exacerbation of HD were dietary disorders, physical activity on the background of puberty. In both cases, the clinical HZH combined with a number of congenital diseases of the facial skull, chest, feet, spine, hiperelastychnistyu ligaments skeleton, retinopathy eye vysokoroslistyu (phenotype disease Marfan ), multiple nevi skin. Conclusions. The genetic defect of the long arm of the 37th strand of the 2nd chromosome, which is responsible for the exchange of bilirubin, obviously indirectly or directly negatively affects the morphogenesis of the entire body of the child and manifests itself in various clinical diseases – the syndrome of mutual burden. Excess indirect, toxic bilirubin, due to its inherent fat solubility, enters the central nervous system, pancreas, and bone marrow, where it causes functional disorders with corresponding clinical manifestations. | en-US |
| dc.description | Мета дослідження – загострити увагу на комплексному обстеженні дітей з хворобою Жильбера. Ця «доброякісна» хронічна недуга поєднується з низкою розладів розвитку дітей – синдром взаємного обтяження, що необхідно враховувати при плануванні профілактичних та лікувальних заходів. Матеріали та методи. Досліджено два сімейні випадки хвороби Жильбера. Вивчали сімейний анамнез шляхом співбесіди з дітьми, батьками, аналізували виписки амбулаторних та стаціонарних документів, результати клінічних обстежень, даних біохімічних лабораторних, рентгенологічних, ультрасонографічних, медико-генетичних результатів. Особливу увагу надавали скаргам, погрішностям дієти, рухливого способу життя. Результати дослідження та їх обговорення. Описано сімейні випадки із практики хвороби Жильбера. Головною ознакою хвороби Жильбера є жовтизна шкіри, долонь, стоп, носо-губного трикутника, пахових ділянок, іктеричність склер, яка мала перемінний характер. Хворобу діагностували в хлопчиків (вік 13–14 років) випадково з приводу інших обстежень – хронічного гастриту, дисфункції жовчного міхура, підшлункової залози, головного мозку. Точний діагноз був встановлений після молекулярного обстеження – (гомозиготне носійство) Т1, А1. При загостренні ХЖ спостерігалися нудота, блювання, печія, метеоризм, біль у правому підребер’ї, загальне нездужання, головний біль, підвищене потовиділення, серцебиття, розлади сну, астенодепресивний синдром, м’язовий біль, безпричинний страх, напади паніки. Головними причинами загострення хвороби Жильбера були порушення дієти, фізичні навантаження на тлі статевого дозрівання. В обох клінічних випадках хвороба Жильбера поєднувалася з низкою природжених захворювань лицевого черепа, грудної клітки, стоп, хребетного стовпа, гіпереластичністю зв’язкового апарату скелета, ретинопатією очей, високорослістю (фенотип хвороби Марфана), множинними невусами шкірних покровів. Висновки. Генетичний дефект довгого плеча 37 смужки 2 хромосоми, що відповідає за обмін білірубіну, очевидно, опосередковано або напряму негативно впливає на морфогенез усього організму дитини і проявляється різними клінічними захворюваннями – синдром взаємного обтяження. Надлишковий непрямий, токсичний білірубін, внаслідок притаманної йому жиророзчинності потрапляє до центральної нервової системи, підшлункової залози, кісткового мозку, де спричиняє функціональні розлади з відповідними клінічними проявами. | uk-UA |
| dc.format | application/pdf | |
| dc.language | ukr | |
| dc.publisher | Ternopil National Medical University | uk-UA |
| dc.relation | https://ojs.tdmu.edu.ua/index.php/act-pit-pediatr/article/view/13935/12895 | |
| dc.rights | Авторське право (c) 2023 Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології | uk-UA |
| dc.rights | https://creativecommons.org/licenses/by/4.0 | uk-UA |
| dc.source | Actual Problems of Pediatrics, Obstetrics and Gynecology; No. 1 (2023); 16-20 | en-US |
| dc.source | Актуальные вопросы педиатрии, акушерства и гинекологии; № 1 (2023); 16-20 | ru-RU |
| dc.source | Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології; № 1 (2023); 16-20 | uk-UA |
| dc.source | 2415-301X | |
| dc.source | 2411-4944 | |
| dc.source | 10.11603/24116-4944.2023.1 | |
| dc.subject | Gilbert 's disease | en-US |
| dc.subject | flat feet | en-US |
| dc.subject | chest deformity | en-US |
| dc.subject | mutual burden | en-US |
| dc.subject | хвороба Жильбера | uk-UA |
| dc.subject | плоскостопість | uk-UA |
| dc.subject | деформація грудної клітки | uk-UA |
| dc.subject | взаємне обтяження | uk-UA |
| dc.title | MUTUAL BURDEN SYNDROME IN GILBER'S DISEASE | en-US |
| dc.title | СИНДРОМ ВЗАЄМНОГО ОБТЯЖЕННЯ ПРИ ХВОРОБІ ЖИЛЬБЕРА | uk-UA |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/article | |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
Files in this item
| Files | Size | Format | View |
|---|---|---|---|
|
There are no files associated with this item. |
|||