EVENT OF THE PRADER-WILLI SYNDROME IN THE CLINICAL PRАСТІСЕ OF PEDIATRICIAN
СЛУЧАЙ СИНДРОМА ПРАДЕРА – ВИЛЛИ В КЛИНИЧЕСКОЙ ПРАКТИКЕ ПЕДИАТРА;
ВИПАДОК СИНДРОМУ ПРАДЕРА – ВІЛЛІ В КЛІНІЧНІЙ ПРАКТИЦІ ПЕДІАТРА
| dc.creator | Kosovska, T. M. | |
| dc.creator | Kosovska, V. O. | |
| dc.date | 2018-11-19 | |
| dc.date.accessioned | 2020-02-26T12:24:49Z | |
| dc.date.available | 2020-02-26T12:24:49Z | |
| dc.identifier | https://ojs.tdmu.edu.ua/index.php/act-pit-pediatr/article/view/9320 | |
| dc.identifier | 10.11603/24116-4944.2018.2.9320 | |
| dc.identifier.uri | https://repository.tdmu.edu.ua/handle/123456789/14732 | |
| dc.description | Prader-Willi syndrome is a complex multisystem genetic disease that has an autosomal recessive type of inheritance. The basis of the development of this pathology is the change of the 15th chromosome (15q11-q13): the deletion of the parent copy of the imprinted portion of the proximal long shoulder segment of the 15th chromosome, rarely – the uniform maternal disomy of the 15th chromosome or the inactivation of the genetic material of the parental 15th chromosome. The syndrome has many specific clinical features: infantile muscle hypotonia, delayed physical development and mental retardation, hypogonadotropic hypogonadism, behavioral disorders, characteristic facial expressions, low growth and acromicriasis. Pathognomonic signs are hyperfage and progressive development of obesity. Early diagnosis of the disease already in the first year of life makes it possible to timely correct the metabolic and hormonal disorders and improve the outlook for each individual patient. To date, a scheme of diagnostic criteria has been developed (main, minimal and additional). To clarify the diagnosis, a genetic testing test, which includes a chromosomal analysis (molecular cytogenetic study, karyotyping), is performed successfully. Actual in this syndrome is the exclusion of all unfavorable factors in the prenatal period of child development, prenatal diagnosis, conducting of medical genetic counseling in order to prevent the birth of a child with hereditary illness. Since Prader-Willi syndrome may occur in completely healthy parents, for timely diagnosis, attention should be paid to prenatal diagnosis. For prenatal diagnosis of this syndrome, a method of fluorescence hybridization in situ (FISH) is used during chorionic villus or amniocentesis biopsy. The risk of the birth of a child with a PWV in a family where there is already one sick child depends on the mechanism of the occurrence of a genetic disease. Unfortunately, this disease is not always diagnosed on time, despite the diversity of diagnostic criteria. The issue of supporting hormonal therapy with a somatotropic hormone, which can prevent a number of complications characteristic of the syndrome, and improve the quality of life of children with Prader-Willі syndrome in the future remains insufficiently studied. Timely diagnosis of Prader-Willi syndrome has a significant impact on the health and quality of life of people with this pathology. | en-US |
| dc.description | Синдром Прадера – Вилли – комплексное мультисистемное генетическое заболевание, которое имеет аутосомно-рецессивный тип наследственности. В основе развития данной патологии лежит изменение 15-й хромосомы (15q11-q13): делеция родительской копии импринтированного участка проксимального отдела длинного плеча 15-й хромосомы, реже – унипарентная материнская дисомия 15-й хромосомы или инактивация генетического материала родительской 15-й хромосомы. Синдром имеет много специфических клинических признаков: инфантильная мышечная гипотония, задержка физического развития и умственная отсталость, гипогонадотропный гипогонадизм, поведенческие расстройства, характерное выражение лица, низкий рост и акромикрия. Патогномоническими признаками являются гиперфагия и прогрессивное развитие ожирения. Ранняя диагностика заболевания уже на первом году жизни дает возможность провести своевременную коррекцию метаболических и гормональных расстройств и улучшить прогноз для каждого отдельного пациента. На сегодняшний день разработана схема диагностических критериев (главные, минимальные и дополнительные). Для уточнения диагноза с успехом проводят генетическое тестирование, которое включает в себя хромосомный анализ (молекулярно-ультразвуковое исследование, кариотипирование). Актуальными при данном синдроме являются исключение всех неблагоприятных факторов в дородовом периоде развития ребенка, пренатальная диагностика, проведение медико-генетического консультирования с целью предупреждения рождения ребенка с наследственным заболеванием. Поскольку синдром Прадера – Вилли может возникнуть у совершенно здоровых родителей, для своевременной диагностики необходимо обращать внимание на пренатальную диагностику. Для пренатальной диагностики данного синдрома используют метод флюоресцентной гибридизации in situ (FISH) во время проведения биопсии ворсин хориона или амниоцентеза. Риск рождения ребенка с синдромом Прадера – Вилли в семье, где уже есть один больной ребенок, зависит от механизма возникновения генетической болезни. К сожалению, это заболевание не всегда диагностируют вовремя, несмотря на разнообразие диагностических критериев. Недостаточно изученным остается вопрос поддерживающей гормонотерапии соматотропным гормоном, что может предотвратить ряд осложнений, характерных для синдрома, и улучшить качество жизни детей с синдромом Прадера – Вилли в будущем. Своевременная постановка диагноза синдрома Прадера – Вилли имеет значительное влияние на здоровье и качество жизни лиц с данной патологией. | ru-RU |
| dc.description | Синдром Прадера – Віллі – комплексне мультисистемне генетичне захворювання, яке має аутосомно-рецесивний тип успадкування. В основі розвитку даної патології лежить зміна 15-ї хромосоми (15q11-q13): делеція батьківської копії імпринтованої ділянки проксимального відділу довгого плеча 15-ї хромосоми, рідше – уніпарентна материнська дисомія 15-ї хромосоми або інактивація генетичного матеріалу батьківської 15-ї хромосоми. Синдром має багато специфічних клінічних ознак: інфантильна м’язова гіпотонія, затримка фізичного розвитку та розумова відсталість, гіпогонадотропний гіпогонадизм, поведінкові розлади, характерний вираз обличчя, низький зріст та акромікрія. Патогномонічними ознаками є гіперфагія та прогресивний розвиток ожиріння. Рання діагностика захворювання вже на першому році життя дає можливість провести своєчасну корекцію метаболічних і гормональних розладів та покращити прогноз для кожного окремого пацієнта. На сьогодні розроблено схему діагностичних критеріїв (головні, мінімальні та додаткові). Для уточнення діагнозу з успіхом проводять генетичне тестування, яке включає в себе хромосомний аналіз (молекулярно-цитогенетичне дослідження, каріотипування). Актуальними при даному синдромі є виключення всіх несприятливих факторів у допологовий період розвитку дитини, пренатальна діагностика, проведення медико-генетичного консультування з метою попередження народження дитини зі спадковим захворюванням. Оскільки синдром Прадера – Віллі може виникнути в абсолютно здорових батьків, для своєчасної діагностики необхідно звертати увагу на пренатальну діагностику. Для пренатальної діагностики даного синдрому використовують метод флуоресцентної гібридизації in situ (FISH) під час проведення біопсії ворсин хоріона або амніоцентезу. Ризик народження дитини із синдромом Прадера – Віллі у сім’ї, де вже є один хворий нащадок, залежить від механізму виникнення генетичної хвороби. На жаль, це захворювання не завжди діагностують вчасно, незважаючи на різноманітність діагностичних критеріїв. Недостатньо вивченим залишається питання підтримувальної гормонотерапії соматотропним гормоном, що може запобігти ряду ускладнень, характерних для синдрому, та покращити якість життя дітей із синдромом Прадера – Віллі в майбутньому. Своєчасне встановлення діагнозу синдрому Прадера – Віллі має значний вплив на здоров’я та якість життя осіб із даною патологією. | uk-UA |
| dc.format | application/pdf | |
| dc.language | ukr | |
| dc.publisher | Тернопільський державний медичний університет ім. І.Я. Горбачевського | uk-UA |
| dc.relation | https://ojs.tdmu.edu.ua/index.php/act-pit-pediatr/article/view/9320/9289 | |
| dc.rights | Авторське право (c) 2018 Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології | uk-UA |
| dc.rights | https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0 | uk-UA |
| dc.source | Actual Problems of Pediatry, Obstetrics and Gynecology; No. 2 (2018); 17-23 | en-US |
| dc.source | Актуальные вопросы педиатрии, акушерства и гинекологии; № 2 (2018); 17-23 | ru-RU |
| dc.source | Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології; № 2 (2018); 17-23 | uk-UA |
| dc.source | 2415-301X | |
| dc.source | 2411-4944 | |
| dc.source | 10.11603/24116-4944.2018.2 | |
| dc.subject | Prader-Willi syndrome | en-US |
| dc.subject | clinical signs | en-US |
| dc.subject | diagnosis | en-US |
| dc.subject | children | en-US |
| dc.subject | синдром Прадера – Вилли | ru-RU |
| dc.subject | клинические признаки | ru-RU |
| dc.subject | генетическое исследование | ru-RU |
| dc.subject | дети | ru-RU |
| dc.subject | синдром Прадера – Віллі | uk-UA |
| dc.subject | клінічні ознаки | uk-UA |
| dc.subject | генетичне дослідження | uk-UA |
| dc.subject | діти | uk-UA |
| dc.title | EVENT OF THE PRADER-WILLI SYNDROME IN THE CLINICAL PRАСТІСЕ OF PEDIATRICIAN | en-US |
| dc.title | СЛУЧАЙ СИНДРОМА ПРАДЕРА – ВИЛЛИ В КЛИНИЧЕСКОЙ ПРАКТИКЕ ПЕДИАТРА | ru-RU |
| dc.title | ВИПАДОК СИНДРОМУ ПРАДЕРА – ВІЛЛІ В КЛІНІЧНІЙ ПРАКТИЦІ ПЕДІАТРА | uk-UA |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/article | |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
Files in this item
| Files | Size | Format | View |
|---|---|---|---|
|
There are no files associated with this item. |
|||