CLINICAL CASES OF GAUCHER DISEASE IN ADULTS
КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ БОЛЕЗНИ ГОШЕ У ВЗРОСЛЫХ;
КЛІНІЧНІ ВИПАДКИ ХВОРОБИ ГОШЕ У ДОРОСЛИХ
| dc.creator | Manzii, Z. P. | |
| dc.creator | Samohalska, O. Ye. | |
| dc.date | 2020-01-30 | |
| dc.date.accessioned | 2020-02-24T11:33:23Z | |
| dc.date.available | 2020-02-24T11:33:23Z | |
| dc.identifier | https://ojs.tdmu.edu.ua/index.php/zdobutky-eks-med/article/view/10818 | |
| dc.identifier | 10.11603/1811-2471.2019.v.i4.10818 | |
| dc.identifier.uri | https://repository.tdmu.edu.ua/handle/123456789/14034 | |
| dc.description | Gaucher disease is a rare pathology, which, however, occurs in the practice of doctors in Ukraine, so information about this disease is relevant. The main body. According to the classification, Gaucher disease is a lysosomal pathology, which is based on hereditary deficiency of the activity of the enzyme glucocerebrosidase. The most common clinical manifestations of Gaucher disease are enlargement of the size of the spleen and liver, the development of anemia, thrombocytopenia, recurrent bone pain, the development of sudden intense ossalgia attacks and more. Bone damage determines the prognosis of the disease, can lead to severe disability with impaired motor function. Since 1991, the first medication for the treatment of this disease, alglucerase, has emerged. Gaucher disease became the first among the diseases of accumulation, which was exposed to therapy with enzyme substitutes. The article deals with the clinical and morphological manifestations of the disease, therapeutic tactics and prognosis. The analysis of a typical clinical case of Gaucher type I disease in two adult patients who were hospitalized in the hematology department of Ternopil University Hospital, who managed to regress the clinical manifestations of this disease. Conclusions. Timely diagnosis of Gaucher disease enables the appointment of enzyme replacement therapy with Cerezyme, which can extend the patient's life for many years. The patient should be under the supervision of specialists (pediatricians, hematologists). Long-term treatment of Gaucher disease with ceresim completely stabilizes the pathological process, reduces marked changes in the bones and parenchymal organs, significantly improves the life of patients. | en-US |
| dc.description | Болезнь Гоше является редкой патологией, которая, однако, случается в практике врачей в Украине, поэтому информация об этом заболевании является актуальной. Основная часть. Согласно классификации, болезнь Гоше является лизосомной патологией, в основе которой лежит наследственный дефицит активности фермента глюкоцереброзидазы. Наиболее типичными клиническими проявлениями болезни Гоше являются увеличение размеров селезенки и печени, развитие анемии, тромбоцитопении, рецидивирующие боли в костях, развитие внезапных интенсивных приступов осалгий и тому подобное. Поражение костей определяет прогноз заболевания, может привести к тяжелой инвалидизации с нарушением двигательной функции. С 1991 года появился первый медицинский препарат для лечения этого заболевания – аглюцераза. Болезнь Гоше стала первой среди болезней накопления, которая поддалась воздействию терапии с ферментозаместителями. В статье рассмотрены клинико-морфологические проявления заболевания, лечебная тактика и прогноз. Проведен анализ типичного клинического случая болезни Гоше I типа у двух взрослых пациентов, находящихся на стационарном лечении в гематологическом отделении Тернопольской университетской больницы, у которых удалось добиться регрессирования клинических проявлений этого заболевания. Выводы. Своевременная диагностика болезни Гоше дает возможность назначить ферментозаместительную терапию церезимом, что может продлить больному жизнь на многие годы. При этом пациент должен находиться под наблюдением специалистов (педиатров, гематологов). Длительное лечение болезни Гоше церезимом полностью стабилизирует патологический процесс, снижает выраженные изменения в костях и паренхиматозных органах, заметно улучшает жизнь больных. | ru-RU |
| dc.description | Хвороба Гоше є рідкісною патологією, яка, однак, трапляється у практиці лікарів в Україні, тому інформація про це захворювання є актуальною. Основна частина. Згідно з класифікацією, хвороба Гоше є лізосомною патологією, в основі якої лежить спадковий дефіцит активності ферменту глюкоцереброзидази. Найтиповішими клінічними проявами хвороби Гоше є збільшення розмірів селезінки й печінки, розвиток анемії, тромбоцитопенії, рецидивні болі в кістках, розвиток раптових інтенсивних нападів осалгій тощо. Ураження кісток визначає прогноз захворювання, може призвести до тяжкої інвалідизації з порушенням рухової функції. З 1991 року з’явився перший медичний препарат для лікування цього захворювання – аглюцераза. Хвороба Гоше стала першою серед хвороб накопичення, яка піддалася впливу терапії з ферментозамінниками. У статті розглянуто клініко-морфологічні прояви захворювання, лікувальну тактику та прогноз. Проведено аналіз типового клінічного випадку хвороби Гоше I типу у двох дорослих пацієнтів, які перебували на стаціонарному лікуванні в гематологічному відділенні Тернопільської університетської лікарні, у яких вдалося домогтися регресування клінічних проявів цього захворювання. Висновки. Вчасна діагностика хвороби Гоше дає можливість призначити ферментозамісну терапію церезимом, що може продовжити хворому життя на багато років. При цьому пацієнт має перебувати під наглядом фахівців (педіатрів, гематологів). Тривале лікування хвороби Гоше церезимом повністю стабілізує патологічний процес, знижує виражені зміни в кістках і паренхіматозних органах, помітно покращує життя хворих. | uk-UA |
| dc.format | application/pdf | |
| dc.language | ukr | |
| dc.publisher | Тернопільський державний медичний університет | uk-UA |
| dc.relation | https://ojs.tdmu.edu.ua/index.php/zdobutky-eks-med/article/view/10818/10309 | |
| dc.source | Achievements of Clinical and Experimental Medicine; No. 4 (2019); 176-180 | en-US |
| dc.source | Достижения клинической и экспериментальной медицины; № 4 (2019); 176-180 | ru-RU |
| dc.source | Здобутки клінічної і експериментальної медицини; № 4 (2019); 176-180 | uk-UA |
| dc.source | 2415-8836 | |
| dc.source | 1811-2471 | |
| dc.source | 10.11603/1811-2471.2019.v.i4 | |
| dc.subject | Gaucher disease | en-US |
| dc.subject | adults | en-US |
| dc.subject | Cerezyme | en-US |
| dc.subject | clinical case | en-US |
| dc.subject | болезнь Гоше | ru-RU |
| dc.subject | взрослые | ru-RU |
| dc.subject | церезим | ru-RU |
| dc.subject | клинический случай | ru-RU |
| dc.subject | хвороба Гоше | uk-UA |
| dc.subject | дорослі | uk-UA |
| dc.subject | церезим | uk-UA |
| dc.subject | клінічний випадок | uk-UA |
| dc.title | CLINICAL CASES OF GAUCHER DISEASE IN ADULTS | en-US |
| dc.title | КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ БОЛЕЗНИ ГОШЕ У ВЗРОСЛЫХ | ru-RU |
| dc.title | КЛІНІЧНІ ВИПАДКИ ХВОРОБИ ГОШЕ У ДОРОСЛИХ | uk-UA |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/article | |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
Files in this item
| Files | Size | Format | View |
|---|---|---|---|
|
There are no files associated with this item. |
|||